Despre Epilepsie

Ceea ce se știe despre epilepsie este că începe ca o tulburare a sistemului nervos central (neurologic) în care activitatea creierului devine anormală. Aceasta provoacă convulsii sau perioade de comportament, senzații neobișnuite și uneori pierderea cunoștinței.

Tu știi ce sa faci intr-o criza de epilepsie?

Dacă cunoașteți pe cineva care trăiește cu epilepsie, este posibil să trebuiască să aveți grijă de el în timpul sau după o criză. Scopul primului ajutor pentru convulsii este de a menține persoana în siguranță până când criza încetează de la sine.

Banii pe care îi donezi au valoare! Donează acum și fa diferența! Orice donație contează! 

Poți ajuta și tu la îmbunătățirea condițiilor de viață a acestor copii!

“Epilepsia n-are chip, n-are fata, pana cineva drag o pătește și dintr-o dată e o curentare, e un duș rece. Atunci începi sa devii sensibil și nu mai ești așa cu jumătate de spate cum deseori suntem acum, de nepăsători.” Dr. Bogdan Florea

Contribuția ta lunară poate face diferența pe termen lung! Schimbă în bine viețile copiilor!

Oricine poate dezvolta epilepsie

Epilepsia afectează atât bărbații, cât și femeile de toate rasele, mediile etnice și vârstele.

Simptomele convulsivelor pot varia foarte mult. Unii oameni cu epilepsie pur și simplu se uită în gol câteva secunde în timpul unei convulsii. Alții își zvâcnesc în mod repetat brațele sau picioarele. A avea o singură criză nu înseamnă că ai epilepsie. Cel puțin două convulsii fără un declanșator cunoscut (crize neprovocate) care au loc la cel puțin 24 de ore distanță sunt, în general, necesare pentru un diagnostic de epilepsie.

Tratamentul cu medicamente sau uneori intervenția chirurgicală poate controla crizele pentru majoritatea persoanelor cu epilepsie. Unii oameni au nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a controla crizele, dar pentru alții, convulsiile dispar în cele din urmă. Unii copii cu epilepsie pot depăși această afecțiune cu vârsta.

Simptome in Epilepsie

Deoarece epilepsia este cauzată de o activitate anormală a creierului, convulsiile pot afecta orice proces coordonat de creierul tău. Semnele și simptomele convulsiilor pot include:

  • Confuzie temporară
  • O vrajă cu privirea
  • Muschi rigizi
  • Mișcări incontrolabile de smucitură ale brațelor și picioarelor
  • Pierderea conștienței sau a conștientizării
  • Simptome psihologice precum frica, anxietatea sau deja vu

Acestea variază în funcție de tipul de convulsii. În cele mai multe cazuri, o persoană cu epilepsie va avea tendința de a avea același tip de convulsii de fiecare dată, astfel încât simptomele vor fi similare de la episod la episod.

Medicii clasifică, în general, crizele fie focale, fie generalizate, în funcție de cum și unde începe activitatea anormală a creierului.

Convulsii focale

Când crizele par să rezulte din activitatea anormală într-o singură zonă a creierului tău, ele se numesc convulsii focale. Aceste crize se împart în două categorii:

  • Convulsii focale fără pierderea conștienței. Odată numite convulsii parțiale simple, aceste convulsii nu provoacă o pierdere a conștienței. Ele pot modifica emoțiile sau pot schimba felul în care lucrurile arată, miros, simt, gust sau sunet. Unii oameni experimentează deja vu. Acest tip de convulsii poate duce, de asemenea, la smucirea involuntară a unei părți a corpului, cum ar fi un braț sau un picior. Pot provoca si simptome senzoriale spontane, cum ar fi furnicături, amețeli și lumini intermitente
  • Convulsii focale cu conștientizare afectată. Odată numite crize parțiale complexe, aceste convulsii implică o schimbare sau pierderea conștienței sau a conștientizării. Acest tip de crize poate părea ca într-un vis. În timpul unei convulsii focale cu conștientizare afectată, este posibil să vă uitați în spațiu și să nu răspundeți în mod normal la mediul înconjurător. Totodata puteti să efectuați mișcări repetitive, cum ar fi frecarea mâinilor, mestecatul, înghițirea sau mersul în cerc.

Simptomele celor focale pot fi confundate cu alte tulburări neurologice, cum ar fi migrena, narcolepsia sau bolile mintale. Este nevoie de o examinare și testare amănunțită pentru a distinge epilepsia de alte tulburări.

Convulsii generalizate

Crizele care par să implice toate zonele creierului se numesc convulsii generalizate. Există șase tipuri de convulsii generalizate.

  • Convulsii de absență. Aceste crize, cunoscute anterior sub denumirea de convulsii petit mal, apar de obicei la copii. Se caracterizează prin privirea în spațiu cu sau fără mișcări subtile ale corpului. Aici se distinge clipirea ochilor sau pocnitul buzelor și durează doar între 5-10 secunde. Aceste convulsii pot apărea în grupuri, care apar chiar de 100 de ori pe zi și pot provoca o scurtă pierdere a conștientizării.
  • Crize tonice. Acestea cauzează înțepenirea mușchilor și pot afecta starea de conștiență. Ele afectează de obicei mușchii spatelui, brațelor și picioarelor și vă pot face să cădeți la pământ.
  • Crize atone. Cunoscute și sub numele de convulsii de picătură, provoacă o pierdere a controlului muscular. Deoarece acest lucru afectează cel mai adesea picioarele, adesea vă face să vă prăbușiți sau să cădeți brusc.
  • Crize clonice. Acestea sunt asociate cu mișcări musculare repetate sau ritmice, tremurând. Aceste convulsii afectează de obicei gâtul, fața și brațele.
  • Convulsii mioclonice. Acestea apar de obicei sub formă de smucituri sau zvâcniri scurte și de obicei afectează partea superioară a corpului, brațele și picioarele.
  • Crize tonico-clonice. Cunoscute anterior ca si crize de grand mal, sunt cel mai dramatic tip de criză epileptică. Ele pot provoca o pierdere bruscă a conștienței și rigidizarea corpului, zvâcniri și tremurături. Acestea provoacă uneori pierderea controlului vezicii urinare sau vă mușcă limba.

Tipuri de leziuni cauzate de convulsii

Crizele unice nu provoacă, în general, leziuni sau leziuni ale creierului. Cu toate acestea, unele persoane pot suferi leziuni ca urmare a unei crize sau a unor complicații cauzate de o criză sau de urmările acesteia.

Nu știm cu exactitate cât de des apar leziuni în urma crizelor, deoarece multe dintre ele nu sunt raportate sau înregistrate ca leziuni legate de crize. Din fericire, acestea nu apar tot timpul și mulți oameni se rănesc rar în timpul unei crize. Cu toate acestea, se întâmplă suficient de des pentru ca oamenii să fie conștienți de riscuri și să știe ce trebuie să facă.

Tipuri de leziuni și alte afecțiuni

Cele mai frecvente tipuri de leziuni sunt tăieturile, vânătăile și arsurile.

Leziuni mai grave ar putea include:

  • Traumatism cranian – lovirea capului și obținerea unei contuzii sau un traumatism cranian mai grav cu sângerare în creier.
  • Oase rupte
  • Sufocarea în timpul sau după o criză de epilepsie
  • Înecare (dacă o criză are loc în apă)

Complicații de la alte probleme medicale pe care le poate avea o persoană. De exemplu, complicații din cauza diabetului sau a unei crize în timpul sarcinii.

Probleme care apar la câteva ore sau câteva zile după o criză. De exemplu:

  • Pneumonie– dacă alimente sau lichide au ajuns în plămâni în timpul unei crize, pot apărea febră și simptome de pneumonie câteva ore sau până la câteva zile mai târziu, cu febră, dureri în piept și dificultăți de respirație.
  • Leziuni la cap – este posibil ca simptomele să nu fie observate imediat sau pot fi confundate cu sechelele unei crize.

Ce trebuie făcut?

Multe leziuni nu necesită ajutor medical urgent, dar altele pot fi foarte grave atunci când apar.

  • Tăieturile minore, vânătăile sau arsurile pot fi adesea tratate cu primul ajutor la domiciliu. Apelați la medicul de familie sau solicitați alt ajutor medical pentru probleme care nu răspund la un simplu prim ajutor, sângerare persistentă, durere, umflături sau alte probleme.
  • Nu încercați să tratați singur tăieturi grave, arsuri, umflături sau vânătăi.
  • Solicitați asistență medicală pentru traumatisme craniene observate sau suspectate, mai ales dacă sunt prezente dureri de cap, dureri de stomac, slăbiciune sau alte simptome.
  • Orice problemă care afectează respirația unei persoane necesită ajutor de urgență. Dacă o persoană se sufocă, sunați la 112 (ajutor de urgență) și urmați pașii pentru a elibera căile respiratorii ale persoanei (dacă știți cum să faceți acest lucru).
  • Dacă apare o criză în apă, scoateți persoana din apă cât mai repede posibil, sunați la 112 și urmați pașii pentru a elibera căile respiratorii ale persoanei (dacă știți cum să faceți acest lucru).
  • Oasele rupte trebuie întotdeauna evaluate și tratate de urgență. Unele fracturi pot necesita îngrijiri urgente sau intervenții chirurgicale, în timp ce altele nu.
  • Dacă problemele sau simptomele noi încep la câteva ore sau zile după o criză, nu le ignorați. De exemplu, dacă aveți febră, dureri, dificultăți de respirație, tuse, dureri de cap sau alte schimbări, sunați furnizorul de asistență medicală primară sau solicitați asistență medicală!

Cum pot să mă pregătesc pentru sau să previn accidentele și bolile?

  • Întrebați echipa dumneavoastră de îngrijire a sănătății care ar putea fi impactul tipului dumneavoastră de crize.
  • Știți ce să căutați și cum să preveniți rănile sau bolile secundare.
  • Să știți când să solicitați asistență medicală după o criză: Când este necesară o vizită la camera de urgență? Când ar trebui să fiți consultat de către furnizorii de asistență medicală primară sau de epilepsie?
  • Învățați-i pe alții ce trebuie să facă pentru a preveni rănile și bolile care pot apărea după o criză.
  • Includeți aceste informații în Planul dumneavoastră de acțiune în caz de criză!

Ziua Mondială a Epilepsiei

26 Martie – Purple Day, Ziua Mondială a Epilepsiei

26 Martie este Purple Day, un moment pentru a-i face pe oameni să vorbească despre epilepsie.

Dar mai ales pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la această afecțiune și a strânge fonduri vitale.

În această zi, zeci de mii de oameni de pe tot globul se reunesc pentru a începe conversații despre epilepsie. Scopul este de a crește gradul de conștientizare cu privire la afecțiune. Dar si pentru a strânge fonduri pentru a face o diferență în viața persoanelor afectate de epilepsie.

Purple day a fost creată în 2008 de Cassidy Megan, o tânără din Canada, care suferă de epilepsie. Aceasta dorea să-i convingă pe oameni să vorbească despre această afecțiune. Cassidy a decis să folosească culoarea violet, deoarece lavanda este recunoscută ca floarea internațională a epilepsiei. Ea nu a vrut doar să crească gradul de conștientizare, ci și să le asigure persoanelor cu epilepsie că nu sunt singure.

În ultimii 9 ani, Purple Day a devenit un eveniment global. Suntem mândri să fim un partener oficial al Purple Day și să creștem conștientizarea impactului pe care epilepsia îl poate avea asupra vieții oamenilor. Există atât de multe moduri prin care ne poți ajuta să începem o conversație și să facem diferența în această zi Purple.

epilepsie world epilepsy

Despre Encefalogramă

O electroencefalogramă (EEG) este un test care detectează activitatea electrică din creier. Aceasta foloseste discuri mici (electrozi) metalice atașate scalpului. Celulele creierului tău comunică prin impulsuri electrice și sunt active tot timpul, chiar și atunci când dormi. Această activitate apare ca linii ondulate pe o înregistrare EEG.

EEG si Video EEG

Un EEG este unul dintre principalele teste de diagnostic pentru epilepsie. Acesta poate juca, de asemenea, un rol în diagnosticarea altor tulburări ale creierului.

De ce se face?

Acest tip de test poate determina modificări ale activității creierului care ar putea fi utile în diagnosticarea tulburărilor cerebrale, în special a epilepsiei sau a unei alte tulburări convulsive. Un EEG poate fi, de asemenea, util pentru diagnosticarea sau tratarea următoarelor tulburări:

  • Tumoare pe creier
  • Leziuni ale creierului din cauza rănilor la cap
  • Disfuncție cerebrală care poate avea o varietate de cauze (encefalopatie)
  • Inflamație a creierului (encefalită)
  • Accident vascular cerebral
  • Tulburari de somn

Acest test poate fi, de asemenea, utilizat pentru a confirma moartea cerebrală a unei persoane aflată în comă persistentă. Un EEG continuu este folosit pentru a ajuta la găsirea nivelului potrivit de anestezie pentru cineva aflat într-o comă indusă medical

Riscuri

EEG-urile sunt sigure și nedureroase. Uneori, crizele sunt declanșate intenționat la persoanele cu epilepsie în timpul testului, dar se acordă îngrijiri medicale adecvate dacă este necesar.

La ce ajută monitorizarea Video-EEG

În cele mai multe cazuri, această investigație ajută la stabilirea diagnosticului de epilepsie. Este însă de reținut că un traseu EEG care nu evocă modificări epileptiforme nu exclude diagnosticul de epilepsie. În acest scop, se utilizează în principal înregistrările video-EEG. Acesta durează 3, 12 sau 24 de ore în care electrozii sunt fixați pe scalp prin intermediul unei căști.

Monitorizarea video-EEG pe termen lung este utilizată în localizarea zonelor epileptogene. Acestea sunt zonele cortexului creierului responsabile de crizele epileptice.

Rezultatele EEG și monitorizarea video sunt utilizate pentru a caracteriza perturbările episodice ale funcției creierului și manifestările fizice ale acestuia. Multe înregistrări arată simptome ale convulsiilor epileptice în timp și cât de severe/frecvente devin convulsiile într-o anumită perioadă de timp.

Scopurile monitorizării video-EEG pe termen lung includ descoperirea unde în creier încep convulsiile pentru un anumit pacient, severitatea crizelor (măsurată în funcție de o ordine scalată). Deasemenea se doreste determinarea frecvenței convulsiilor, durata și importanța crizelor fizice, activitatea în timpul crizei. Activitatea poate fi un indicator al stării epileptice, convulsii prelungite sau frecvența crescută a convulsiilor fără a reveni la o stare altfel normală. Totodata se doreste diferențierea crizelor epileptice de crizele psihogenice non-epileptice. În plus, înregistrările audio ale pacienților (verbale și nonverbale) pot fi luate ale subiectului în timpul acelor crize. Fiecare dintre aceste subiecte poate fi apoi utilizat pentru a evalua candidatura unui subiect pentru o intervenție chirurgicală pentru tratarea epilepsiei.

Monitorizarea video-EEG pe termen lung este de obicei utilizată în cazurile de epilepsie rezistentă la medicamente pentru a examina simptomele înainte de intervenția chirurgicală. Este utilizată pentru a diagnostica mai precis un pacient atunci când episoadele devin mai frecvente.

Surse de informatie:
https://www.mayoclinic.org

Despre RMN

RMN-ul este o modalitate neinvazivă prin care medicul dumneavoastră vă examinează organele, țesuturile și sistemul osos. Produce imagini de înaltă rezoluție ale interiorului corpului care ajută la diagnosticarea unei varietăți de probleme.

RMN al creierului și măduvei spinării

RMN-ul este cel mai frecvent utilizat test imagistic al creierului și măduvei spinării. Este adesea efectuat pentru a ajuta la diagnosticarea:

  • Anevrisme ale vaselor cerebrale
  • Tulburări ale ochiului și urechii interne
  • Scleroză multiplă
  • Tulburări ale măduvei spinării
  • Accident vascular cerebral
  • Tumori
  • Leziuni cerebrale cauzate de traume

RMN-ul funcțional al creierului (fMRI)

Un tip special de RMN este cel funcțional al creierului (fMRI). Produce imagini ale fluxului de sânge către anumite zone ale creierului. Poate fi folosit pentru a examina anatomia creierului și a determina ce părți ale creierului se ocupă de funcții critice.

Acest lucru ajută la identificarea zonelor importante de control al limbajului și mișcărilor din creierul persoanelor care sunt luate în considerare pentru o intervenție chirurgicală pe creier. RMN-ul funcțional poate fi utilizat pentru a evalua daunele cauzate de o leziune a capului sau de la tulburări precum boala Alzheimer.

Surse de informatie:
https://www.mayoclinic.org/

pet -ct 1

Despre PET-CT

Imagistică medicală: PET (Tomografie cu emisie de pozitroni)

Utilizarea sa clinică poate fi considerată o cheie a unei diagnosticări precise

Acest test este comandat în primul rând de epileptologi pentru copiii diagnosticați cu epilepsie. Motivul este ca acestia pot necesita o intervenție chirurgicală pentru epilepsie și au nevoie de mai multe informații despre de unde provin crizele.

O scanare PET este un test care combină tomografia computerizată (CT) și scanarea nucleară. Un trasor (substanță radioactivă + glucoză) este injectat în vena care călătorește către creier. Acesta produce un semnal despre modul în care creierul metabolizează glucoza (ne construiește și descompune glucoza).

Zonele din creier care nu metabolizează corect glucoza se luminează diferit și pot identifica de unde provin crizele din creier.

pet -ct 1
pet -ct 2

PET-CT a revoluționat diagnosticul medical în multe domenii

Prin adăugarea de precizie a localizării anatomice la imagistica funcțională, care anterior lipsea din imagistica PET pură. Multe proceduri de diagnosticare imagistică în oncologie, planificare chirurgicală, radioterapie și stadializare a cancerului s-au schimbat rapid sub influența disponibilității PET-CT. Centrele au abandonat treptat dispozitivele PET convenționale și le-au înlocuit cu PET-CT.

Deși dispozitivul combinat/hibrid este considerabil mai scump, acesta are avantajul de a asigura ambele funcții ca examinări de sine stătătoare. Il putem considera, de fapt, două dispozitive într-unul.

Singurul alt obstacol în calea utilizării pe scară largă a PET-CT este dificultatea și costul producerii. Un alt obstacol este transportului de radiofarmaceutice utilizate pentru imagistica PET, care sunt de obicei extrem de scurte. De exemplu, timpul de înjumătățire al fluorului-18 radioactiv (18F) folosit pentru a urmări metabolismul glucozei este de doar două ore.Producția sa necesită un ciclotron foarte scump, precum și o linie de producție pentru radiofarmaceutice.

Surse de informatii:
PET (Positron Emission Tomography)/CT – St. Joseph’s Health Care London

Testarea Farmacogenetică

Testarea genetică, utilă în personalizarea tratamentelor medicamentoase pentru boli cronice

Testarea Farmacogenetică

Autor: Dr. Ionuț Fronea , Medic Specialist Farmacologie Clinica, Expert DOC

Descriere: Dr. Ionuț Fronea a absolvit în anul 2001 Facultatea de Medicină Generală din cadrul Universității de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București, obținând în anul 2006 specializarea în Farmacologie Clinică.

​In practica medicală tradițională, protocoalele recomandă de multe ori aplicarea acelorași formule de tratament tuturor pacienților cu același diagnostic. Cu toate acestea, oamenii de știintă spun ca abordarea tradițională are multe limitări. De ce? Pentru că există din abundentă factori care contribuie la apariția bolilor cronice. Toti acești factori influentează eficacitatea si siguranta medicamentelor prescrise pacienților.

Exista un concept relativ nou, numit medicina personalizată. Din ce in ce mai multi medici subliniază cât de importantă este personalizarea tratamentelor medicamentoase in funcție de nevoile și de caracteristicile genetice ale fiecărui pacient. Aceasta forma de tratament care începe sa prindă contur și la noi în țară are scopul de a îmbunătăți specificitatea si eficacitatea medicamentelor. Acest concept ajută prin găsirea unor tratamente mult mai țintite și care sunt alese individual, pentru fiecare pacient in parte.

De ce sunt utile informațiile obținute in urma testării genetice a pacientului?

Fiecare genă oferă o schiță sau un plan pentru producerea unei anumite proteine din corpul nostru. O astfel de proteină poate avea un rol important în tratamentul medicamentos al unui pacient, din mai multe motive, cum ar fi faptul că::

  • Joacă un rol in descompunerea medicamentului in organism.
  • Ajută in absorbția sau transportul medicamentului in organism.
  • Este cea pe care o ținteste medicamentul.
  • Are un anumit rol intr-o serie de evenimente moleculare, declanșate de un medicament.

Când se efectuează testarea genetică, oamenii de știință află o serie de informații prețioase despre pacienți. Iată un exemplu care explică foarte bine cât de utilă este testarea genetică: atunci când cercetătorii compară genele sau “bagajul genetic” al pacienților cărora li se administrează același medicament. Ei descoperă că un grup de pacienți care au în comun o anumită variație genetică au, totodată, un răspuns comun la tratament, cum ar fi:

  • nevoia de a li se administra o doza mai mare din acel medicament, pentru a se obtine efectul terapeutic optim
  • este posibil ca pacientii cu aceeasi variatie genetica sa nu observe niciun beneficiu de pe urma tratamentului medicamentos
  • un risc mai mare de a avea efecte adverse la acel medicament
  • este posibil ca pacientii sa aiba o probabilitate mai mare de a beneficia de pe urma acelui tratament medicamentos
  • durata optima a tratamentului.

Cu ce ii ajută aceste informații pe medicii care tratează pacienții cu boli cronice?

Experții de peste hotare spun că acest tip de informații despre tratamentul medicamentos sunt folosite în prezent pentru a îmbunătăți selecția și dozele medicamentelor utilizate pentru a trata o paleta variată de boli cronice. Printre acestea se numară  și bolile cardiovasculare, afecțiunile pulmonare, infecția cu HIV, cancerul, artrită, hipercolesterolemia (valoarea crescută a colesterolului) și depresia.

Cum poți beneficia de testarea genetică?

Decizia pentru o astfel de testare se ia împreună cu medicul curant, în funcție de afecțiunea cronică de care suferă pacientul. Testul PGxOne Plus este potrivit pentru pacienții care:

  • trebuie să ia o decizie de a începe un tratament cu medicamente noi;
  • iau deja multe medicamente;
  • au un rezultat farmacoterapeutic nesatisfăcător;
  • au avut o reacție adversă severa la un medicament;
  • au avut complicații in urma administrării unui anumit medicament.

Surse de informatie:

https://doc.ro/sanatate/testarea-genetica-utila-in-personalizarea-tratamentelor-medicamentoase-pentru-boli-cronice

Bibliografie:

1. Articolul “Precision medicine and pharmacogenomics”, publicat de Mayo Clinic Staff, in 2018 – mayoclinic.org/healthy-lifestyle/consumer-health/in-depth/personalized-medicine/art-20044300

2. Studiul “Healthcare impact of personalized medicine using genetic testing: an exploratory analysis for warfarin.”. Acesta a fost publicat in 2008 in Personalized Medicine, autori: McWilliam A, Lutter R, Nardinelli C.

3. Studiul “Delivering pharmacogenetic testing in a primary care setting” Acesta a fost publicat in 2013 in Pharmacogenomics and personalized medicine, autori: Rachel Mills, Deepak Voora, Bruce Peyser, Susanne B Haga.

https://doc.ro/

Testarea WES

Secvențierea întregului exom (WES) este o tehnică genomică de secvențiere a tuturor regiunilor care codifică proteine ale genelor dintr-un genom (cunoscut sub numele de exom)

Secvențierea întregului Exom (WES) este dovedită și necesară din punct de vedere medical pentru următoarele:

  •  Diagnosticarea sau evaluarea unei tulburări genetice atunci când se așteaptă ca rezultatele să influențeze direct managementul medical și sunt îndeplinite rezultatele clinice și toate criteriile următoare:

o Prezentarea clinică este nespecifică și nu se potrivește unui sindrom bine definit pentru care un test genetic specific sau țintit este disponibil. Dacă se suspectează un anumit sindrom genetic, trebuie efectuată o singură genă sau un panou de gene țintite înainte de a determina dacă WES este necesar; și

o WES este comandat de un genetician medical, neonatolog, neurolog sau de dezvoltare și comportament medic pediatru; și

o Una dintre următoarele:

      1. istoricul clinic și/sau familial sugerează cu tărie un motiv tagenic pentru care un diagnostic clinic specific nu poate fi făcut cu niciun test genetic țintit disponibil clinic;
      2. Există un diagnostic clinic al stării genetice care poate fi cauzată de mai multe gene. Este o abordare mai practică pentru identificarea cauzei genetice subiacente decât testele individuale ale genelor multiple; sau
      3. Există o tulburare genetică probabilă și mai multe teste genetice vizate nu au reușit să identifice cauza de bază
  • Comparator (de exemplu, părinți sau frați) WES pentru evaluarea unei tulburări genetice atunci când criteriile de mai sus au fost îndeplinite și WES este efectuat concomitent sau a fost efectuat anterior asupra individului
wes 3
wes 4

Din cauza dovezilor insuficiente de eficacitate, WES nu este dovedit și nu este necesar din punct de vedere medical pentru toate celelalte indicații. Acesta  include, dar fără a se limita la următoarele:

  • Evaluarea decesului fetal
  • Profilul molecular al tumorilor pentru diagnosticul, prognosticul sau managementul cancerului Testare genetică preimplantare (PGT) la embrioni
  • Diagnosticul sau screeningul genetic prenatal
  • Screening-ul și evaluarea tulburărilor la indivizi atunci când criteriile de mai sus nu sunt îndeplinite

Surse de informatie: UnitedHealthcare® Commercial
https://www.uhcprovider.com/

Ești gata să te implici?

Fii și tu lângă ei!

Ești gata să te implici?

Fii și tu lângă ei!

Conturile noastre sunt:

  • RO51 RNCB 0289 1726 3079 0001  / LEI
  • RO24 RNCB 0289 1726 3079 0002 / EUR
  • RO94 RNCB 0289 1726 3079 0003 / USD​​

Termeni și Condiții

Conturile noastre sunt:

RO51 RNCB 0289 1726 3079 0001  / LEI
RO24 RNCB 0289 1726 3079 0002 / EUR
RO94 RNCB 0289 1726 3079 0003 / USD​​
Termeni și Condiții